B(A)血型的基本特征
1. 遗传学背景
B(A)血型属于ABO血型系统的亚型,由染色体上的B基因突变引起。突变导致红细胞表面同时表达B抗原和微弱的A抗原,在常规血清学检测中易被误判为AB型或B型。
2. 检测难点
常规血型鉴定方法无法准确识别B(A)血型,需依赖ABO基因检测才能确认。部分案例因正反定型不符(如正定型为AB型,反定型为B型)而被发现。
四川发现的案例详情
2023年12月,28岁的杨女士在四川省科学城医院产检时,因血型正反定型不一致(正定AB型,反定B型)引发关注。经外送基因检测,确认其为B(A)血型。
与其他稀有血型的对比
| 血型类型 | 发生率 | 特点 |
|-|--|-|
| B(A)血型 | 1/500,000 | ABO亚型,红细胞同时表达B抗原和弱A抗原,需基因检测确认。 |
| Rh阴性(熊猫血)| 约0.3% | Rh系统缺失D抗原,输血需严格配型。 |
| Ael亚型 | 极罕见 | 近期复旦大学发现的ABO新等位基因突变,易被误判为O型。 |
医学应对与启示
1. 输血策略
2. 研究价值
此类罕见血型的发现推动了血型基因研究,例如复旦大学团队发现的ABO新等位基因(c.291-0T>A突变)为输血安全提供了新依据。
总结
四川发现的B(A)血型案例不仅揭示了人类血型系统的复杂性,也凸显了精准检测在临床中的重要性。未来,随着基因技术的发展,更多罕见血型将被识别,为输血医学和遗传学研究提供新方向。