ABO血型系统是人类最重要的血型分类体系之一，其遗传规律由显性和隐性基因共同决定。根据常规遗传学模型，A型血和B型血的父母生育O型血子女的概率约为1/16。这是因为A型血的基因型可能是AA或AO，B型血则为BB或BO。当父母双方均为杂合型（即AO和BO）时，子女有25%的概率从父母各获得一个隐性O基因，从而表现为O型血。
这一概率的计算基于理想化假设，即父母双方均为杂合型且无其他干扰因素。现实中，不同人群的基因分布存在差异。例如，亚洲人群中A型血和B型血的杂合型比例较高，而欧洲人群中纯合型（AA或BB）更为常见。实际概率可能因地域和遗传背景而略有波动。部分研究指出，父母若携带稀有的顺式AB基因（即A和B基因位于同一条染色体上），可能进一步影响O型血的出现概率。
孟买血型的特殊影响
孟买血型是导致血型遗传“异常”的重要罕见因素。这类血型因缺乏H抗原前体，即使携带A或B基因，也无法在红细胞表面表达相应抗原，常规检测中会被误判为O型血。例如，若父母一方为孟买血型（基因型为hh且携带IB基因），另一方为A型血（基因型为IAi），子女可能遗传到IB基因并正常表达B抗原，从而表现为B型血。
孟买血型在全球的分布极不均衡，其在印度孟买地区的发生率约为0.01%，而在中国汉族人群中仅为十万分之一。这种血型的隐蔽性使得亲子血型冲突案例常引发误解。例如，2018年西安某医院曾报告一例“AB型与A型父母生育O型血婴儿”的案例，最终发现父亲实为AB亚型血，其B抗原表达微弱，导致检测误差。
新生儿抗原发育与检测误差
新生儿红细胞表面抗原的发育不全是血型误判的另一重要原因。胎儿期至出生后早期，A、B抗原的表达量仅为成人的20%-30%，可能导致检测结果偏差。例如，一项临床研究显示，约3%的新生儿在初次血型检测中被误判为O型，而在6个月后复查时更正为A或B型。
医疗实践中，为避免因血型误判引发的争议，多数医院已暂停新生儿常规血型检测，转而建议在儿童期或必要时进行复查。母体抗体干扰也可能影响检测结果。例如，母体若为O型血，其天然抗A、抗B抗体可能通过胎盘进入胎儿血液，暂时掩盖胎儿的真实血型。
基因突变与疾病相关因素
基因突变和某些疾病可能打破常规血型遗传规律。例如，CisAB血型（顺式AB型）因A、B基因位于同一条染色体上，可导致AB型与O型父母生育AB型子女。江苏省血液中心的研究显示，CisAB血型在中国人群中的发生率为17万分之一，其遗传模式完全不同于常规AB型。
白血病等血液疾病可能通过抑制红细胞抗原合成或改变基因表达，导致血型“变异”。例如，部分白血病患者在病程中会暂时失去原有A或B抗原，恢复期后血型可能再次变化。此类案例虽极为罕见，但提示血型遗传的复杂性远超传统认知。
A型与B型血父母生育O型血子女的现象，既符合常规遗传学规律中的隐性基因组合，也可能受到孟买血型、新生儿抗原发育、基因突变等多重因素影响。统计显示，常规情况下的概率约为6.25%（1/16），而特殊血型或病理状态可能使概率显著上升。
未来研究需进一步探索区域性血型基因分布差异，并开发更精准的抗原检测技术。例如，基因测序技术已能直接识别H抗原相关基因，可有效区分孟买血型与真性O型血。临床实践中，建议对血型异常案例进行多维度验证（如基因检测与抗体滴度分析），以避免误诊并完善血型数据库。血型系统的复杂性不仅关乎遗传学理论，更对输血医学、法医学和人类学研究具有深远意义。
